Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, mesleki hayatını nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırmaya ve tedavi yöntemleri geliştirmeye adadı. 2015 yılında CHAPLE sendromunu keşfederek tıp dünyasında devrim yaratan Prof. Dr. Özen, bu hastalığın 2017’de tıp literatürüne girmesini sağladı. Sonraki yıllarda, bu genetik hastalığın tedavisinde önemli bir adım atıldı. Uluslararası işbirliğiyle geliştirilen ilaç, geçtiğimiz yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı ve kullanıma sunuldu. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu devrim niteliğindeki araştırmanın öncüsü olarak dikkat çekti.





Hastalar tamamen sağlığına kavuşuyor
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in keşifleri sayesinde, kalıtsal CHAPLE sendromu nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden ve uzun yıllardır tedavi arayan 45 yaşındaki Hatice Halil ile 6,5 yaşındaki kızı Lara, hayata tutundu. 2014'te Suriye’den Gaziantep’e göç eden Hatice Halil, tedavi için Türkiye genelinde birçok şehir gezdiğini açıkladı. Prof. Dr. Özen, çeşitli ilaç firmalarıyla yürüttüğü klinik araştırmalar sonucunda, 2023 Ağustos ayında CHAPLE sendromu için geliştirilen ilaca ruhsat aldıklarını belirtti. Özen, "Mucizevi bir şekilde, hastalar tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren iyileşme belirtileri gösteriyor ve kısa sürede sağlığına kavuşuyorlar" dedi.
Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, yaklaşık 10 yıldır üzerinde çalıştığı CHAPLE sendromu projesinde, 'CD55 eksikliği' olarak bilinen hastalığın kökenini 2015 yılında keşfettiklerini açıkladı. 2013 yılında hastayı ilk kez gördüklerinde nedenini anlamadıklarını belirten Özen, idame tedavilerle hastayı hayatta tutmaya çalıştıklarını söyledi. 2015'te genomik incelemeler sonucunda CD55 genindeki mutasyonu belirleyerek hastalığın tanısını koyduklarını belirten Özen, “Bu tanı, tıp literatürüne ilk kez bizim hastanemizde girdi. Tedavi geliştirme sürecinde, bağışıklık sistemindeki anormal çalışmaları tespit ettik ve tedaviyi buna yönelik olarak geliştirdik. Sonuç olarak, hastalığın tedavi edilebilir olduğunu kanıtladık” dedi. Bu bulgular, tıp dünyasında önemli bir yer edindi.
5 yıl boyunca çalışmalarımızı sürdürdük
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, CHAPLE sendromunun tedavisi için 2019 yılında Amerikan menşeli bir firma ile uluslararası işbirliği başlattıklarını açıkladı. Özen, “Çalışmalar, hastanemizin öncülüğünde başladı ve ilk klinik araştırmalar da burada yapıldı. 5 yıl süren çalışmalar sonucunda başarılı sonuçlar elde ettik ve ilaç, geçen yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. Şu anda, CHAPLE sendromunda kullanılan bu ilaç, yüzde yüz etkili ve yan etki profili düşük, kolay tolere edilebilen bir tedavi seçeneği olarak dünyada birçok hastanın tedavisinde kullanılıyor. Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor” dedi.
Batı toplumlarında bize göre biraz daha az
CHAPLE sendromu, bağışıklık hücrelerinin kendi vücuda saldırması sonucu ortaya çıkan bir bağışıklık kusurudur. Karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme geriliği, sık hastalanma, göz çevresi, bağırsak ve bacaklarda ödem gibi belirtiler gösterir. Ancak en ciddi etkisi, damar tıkanıklığı ve kalpte pıhtı oluşturma gibi ölümcül sonuçlar doğurabilir. Bu nadir kalıtsal hastalık, özellikle Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa gibi doğu bölgelerinde daha fazla görülmektedir. Prof. Dr. Özen, “Bizim coğrafyamızda bu hastalığın daha sık görülmesinin nedeni akraba evliliklerinin yaygın olması. Batı toplumlarında daha nadir rastlanıyor. Ancak dünya genelinde hemen her ülkede bu hastalar bulunuyor ve biz uluslararası hekimlerle işbirliği yaparak tedavi geliştirmeye devam ediyoruz” dedi.